ピエール・ロバン症候群とは新生児において希に起こる先天性かつ複合的な疾患で、主な症状として小下顎症（micrognathia または下顎後退症(retrognathia)) 、舌根沈下(glossoptosis)、気道閉塞（狭窄）が揃って見られます。その結果として呼吸困難が出生時から最大の問題となります。その他の、付随的な症状としては軟口蓋裂(cleft soft palate)、近視、緑内症、摂食障害(dysphagia)、チアノーゼ（cyanosis)、不眠症、心房（心室）中隔欠損症、心臓肥大（cor pulmonale)、肺動脈高血圧症(pulmonary hypertension)、動脈管開存症、脳障害、言語障害、運動機能障害などを伴うこともあります。世界で最初にこの障害について最初に詳細に報告したピエール・ロバン氏の名を取ってピエール・ロバン症候群とよばれます。 発生率は３０００人に一人とも３万人に一人と言われていますが、ピエール・ロバンと診断されず、ただの小顎症と診断されるケースも多い様です。発生の多少に性別は関係ありません。 出生時がこの障害の最も危険な局面であり、そこで適切な処置を施され、幼児期にも適切な指導を受けられれば、予後は比較的良好で、学齢に達してからは普通の子供と何ら変わりのない成長を遂げるケースが多い様です。 乳児期には下顎やオトガイが極端に後退していて、横から見ると鳥の様な顔つき（鳥貌様顔貌）に見えますが、多くの場合発育と伴に下顎が上顎に追いつく様な発達（Catch-up growth)が見られ、顔貌も大きく改善することが報告されています。

プラダーウィリー症候群について