プラダーウィリー症候群
まずは、障害を認めること。認めた上で、我が子を知り、理解することが大切だと思います。
プラダーウィリー症候群と診断されたばかりの頃は、情報が不足していて不安が募るばかりでしょう。生まれたばかりの頃は分からず、hiroは6カ月の頃に2つ目の病院で疑われ、検査し、診断されました。「15番染色体の欠失」。なんのことだか分かりませんでした。すでに済んでいて異常なしと言われていた通常の染色体検査では分からないそうです。hiroはFISH法という検査で分かりました。
下記はプラダーウィリー症候群の概要です。『竹の子の会』のウェブサイトより一部を抜粋し引用させていただきました。
プラダーウィリー症候群は、新生児期の筋緊張低下および、哺乳障害、発達遅延、低身長、性腺機能不全などを特徴とする症候群です。
発生頻度は10000人ないし、15000人に1人と考えられています。
過食はPWSの主な症状で、その原因は満腹中枢の障害に起因すると推測されています。いくら食べても満足感がなく、常に空腹状態で、しばしば盗食が見られます。基礎代謝が低く、運動能力も低いことから、体重は増加の一途をたどり、20歳頃から糖尿病になる確率が高くなります。
過度の肥満は睡眠時の無呼吸や、高血圧、動脈硬化等の症状も引き起こします。PWSは年齢とともに病像が変化するのも特徴の一つです。
幼児期は人なつっこくてかわいいのですが、次第に執拗さ、頑固さ、こだわりや思い込みが強くなり、周囲とのトラブルが多くなります。
かんしゃく等の感情の爆発や、放浪癖がみられることもあり、性格や行動の問題が年齢とともに強くなります。
〜以下、加齢による病像の変化と問題点などの詳細は、こちら（竹の子の会ホームページ）でご確認ください。
年齢とともに変わっていく病像に、正直最初はビビってしまいました。おとなしくて人なつっこいhiroをみていると信じられないとも思いましたが、そのおとなしい姿こそが特徴となっているわけで…。
でも、事実を受け入れて、特徴として理解しておくことで、相応の対処ができるはずだと考えています。できるだけストレスのない日常、かつメリハリのある生活を心がけて、できる限り穏やかに過ごしていきたいと思っています。
●ミルクの時期のお子さまをお持ちのママ＆パパさんへ
乳児期は、精神的な負担も重なって大変な時期だと思います。私たちも同じでした。下記のブログでhiroの哺乳と体重に関する記録を公開していますので、よろしければご覧ください。
※ミルクの飲み方はその子によって違います。
hiroや他の子と比較することなく、お子さま本人の様子をよ〜く見てあげてください。
●記録集の紹介
竹の子の会の先輩方のご尽力により、PWS初めての記録集が発行されました。
PWSを知ったばかり親御さんにはちょっとキツイ内容かもしれませんが、周囲にPWSを理解をしてもらうために役立てていきたいと思います。「プラダー・ウィリー症候群（PWS）児を育てて」38人の記録集
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